O tehnică de editare genetică a fost utilizată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în interiorul corpului uman, relatează Digi24 preluând informații din The Independent. Într-un studiu clinic, cercetătorii au folosit instrumentul de înaltă precizie „prime editing” pentru a corecta o mutație genetică din celulele hepatice cauzată de boala Wilson, o afecțiune rară care împiedică organismul să elimine excesul de cupru.
Realizarea, publicată în revista Nature, deschide calea pentru terapii genetice mai puțin invazive, care repară ADN-ul direct în corp. „Nici n-am visat că în timpul vieții mele voi vedea acest lucru aplicat la boala ma rară”, a spus Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson, adăugând că va fi un an captivant.
Boala Wilson este provocată de mutații ale genei ATP7B, care generează acumularea toxică a cuprului în ficat. Tratamentele actuale cer medicamente luate toată viața, însă editarea genetică oferă o potențială soluție permanentă. Spre deosebire de CRISPR-Cas9, care dezactivează genele, „prime editing” funcționează ca un procesor de text microscopic ce poate insera, șterge și înlocui segmente specifice de ADN.
Tratamentul a fost dezvoltat de compania americană Prime Medicine și folosește nanoparticule lipidice pentru a transporta instrumentele în celulele hepatice. Această metodă evită extragerea celulelor și modificarea lor în laborator, proceduri care implică costuri mari și riscuri, cum ar fi chimioterapia prealabilă dură.
Totuși, experții atrag atenția asupra riscurilor. „Depinde ce tip de riscuri ești dispus să accepți”, a declarat Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, subliniind că livrarea precisă rămâne o provocare majoră. Prime Medicine va raporta primele rezultate clinice anul viitor.
