O echipă de cercetători din Australia a identificat o metodă de reactivare a unor gene sănătoase blocate, deschizând calea către un tratament pentru sindromul Prader-Willi, informează agenția de presă Xinhua, preluată de Agerpres.
Studiul a fost realizat de specialiștii de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din Melbourne. Cercetătorii au stabilit rolul unei proteine numite SMCHD1 în inhibarea unor gene esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea creierului. Eliminarea acestei proteine a permis repornirea genelor sănătoase care rămâneau inactive.
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară asociată cu întârzieri în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și o senzație permanentă de foame care poate genera obezitate severă. Potrivit estimărilor citate de institutul australian, aproximativ 400.000 de persoane din întreaga lume suferă de această afecțiune.
Rezultatele cercetării au fost publicate în revista Science Advances. Oamenii de știință au folosit tehnologii avansate de editare genetică CRISPR, celule stem și analize genomice în cadrul studiului.
În prezent, opțiunile terapeutice pentru această boală se limitează la controlul simptomelor. Noua descoperire oferă însă perspectiva unor terapii care să acționeze direct asupra cauzei genetice, mai multe tratamente experimentale fiind deja în curs de dezvoltare prin intermediul unei companii derivate din activitatea institutului WEHI, informează Adevărul.
